Исследователи узнали, почему женская Х-хромосома остается неактивной в организме здоровых женщин. Если система нарушится, то это приведет к аутизму, болезни Ретта и отсталому развитию, как сообщается в РИА Новости.
Все млекопитающие и люди имеют систему определения пола XY: мужские особи имеют X и Y хромосомы, а у женских особей имеются две X хромосомы.Ученые выяснили, каким образом женский организм избавляется от лишней X хромосомы, превращая ее в тельце Барра.
В ходе наблюдений за структурой ДНК исследователи заметили, что многочисленные нити генома в тельце Барра заплетаются в петли, которые содержат миллионы нуклеотидов. В трехмерном виде кажется, что эти петли находятся близко к друг другу, однако в двумерной проекции – нити разделяют миллионы нуклеотидов.
Эти петли заплетаются в сверхсложный клубок благодаря генетическому коду DXZ4, который ученые до начала исследований не воспринимали серьезно. Такой код существует у обезьян и мышей.
Исследователи попытались удалить код DXZ4 из ДНК, из-за чего система нарушилась и клубок увеличился в несколько раз. Такое нарушение и способствует возникновению аутизма, болезни Ретта и отсталому умственному развитию.