04 октября 2023, 14:15

"Не знаю поименно, но всем хочу сказать спасибо". Истории родителей детей, болевших СМА

Примерно у 7-8 из 100 тысяч новорожденных врачи диагностируют синдром мышечной атрофии (СМА). Это генетическое заболевание протекает в виде все возрастающей мышечной слабости. В лучшем случае человек со СМА проведет жизнь в инвалидном кресле. В худшем - перестанет глотать пищу и самостоятельно дышать. Лекарство от СМА считается одним из самых дорогих в мире: всего один укол стоит почти 2 млн долларов. В сентябре этого года в Беларуси впервые ввели этот препарат сразу трем детям.

"Благодарна каждому, кто не оставил в беде"

Семья Вики Кравцовой самая обычная. Живут в Добруше, воспитывают троих детей, трудятся, радуются успехам ребятишек.

- Беременность протекала хорошо. Доченька родилась здоровенькой, в срок, - вспоминает мама Вики Наталья Кравцова. - Она росла, нормально развивалась. Но со временем появились тревожные звоночки. Я заметила, что если Вика к году делала первые неуверенные шаги, то постепенно все эти навыки начали пропадать. Хотя даже тогда я и мысли не допускала, что происходит что-то страшное.

Родители решили немного подождать - не все дети начинают ходить в год. Но шли недели, а приобретенные навыки постепенно угасали. Обратились к специалистам в Гомельскую областную детскую клиническую больницу. Там назначили ЛФК и массаж, параллельно проводили обследования. Один из взятых анализов - генетический, на СМА.

- Благодарю Бога, что обследования не затянулись и не было неправильных диагнозов. Это помогло не упустить время, - признается Наталья Кравцова. - Наслышана про случаи, когда болезнь обнаруживали слишком поздно. Пока ждала результатов анализа на СМА, успела начитаться подробностей, что это за болезнь. Когда услышала диагноз, были и слезы, и страх, и отчаяние…

Препарат, который лечит страшное генетическое заболевание, стоит почти 2 млн долларов. Сумма неподъемная для любой белорусской семьи. Но родители Вики практически сразу начали собирать средства. Писали, куда только могли, на многие отечественные предприятия, обращались за помощью в социальных сетях. Встречались отказы, но были и те, кто помогал. Суммы приходили разные - от 50 до 500 рублей.

- Медленно шли к цели, - рассказывает Наталья Кравцова. - В апреле обратилась за помощью к председателю Совета Республики Национального собрания Наталье Кочановой. Она пообещала помочь. Через несколько месяцев мне позвонили и сказали, что сумма собрана. Минздрав, Белорусский детский фонд, Белорусский союз женщин и другие организации нашли средства для закупки дорогостоящего препарата для дочки. Был проведен Республиканский врачебный консилиум, который одобрил введение препарата Вике.

Какие предприятия помогли собрать средства, Наталья Кравцова точно не знает, но благодарна каждому, кто не оставил в беде.

- Викуля получила укольчик, две недели лежали в РНПЦ, недавно нас выписали - будем наблюдаться у врачей, сдавать анализы, восстанавливаться, - рассказывает Наталья Кравцова, а рядом весело щебечет маленькая Вика.

"Хочу, чтобы и у других родителей все получилось"

Маленького Яна Волчека тоже уже выписали из РНПЦ "Мать и дитя". Малыш смотрит на нас васильковыми глазами, крепко обнимая мамину шею. До года Ян развивался как обычные дети.

- Мы начали переживать в год и три, - рассказывает мама Анна. - Он мог стоять, но плохо ходил. Невролог успокаивала: "До полутора лет это нормально". К полутора годам Ян начал ходить, широко расставляя ноги, скорее - удерживал баланс. В год и восемь нас направили на реабилитацию, чтобы определить причину. Генетики взяли анализ, и через месяц сообщили - у Яна СМА.

Анна Волчек становится задумчивой:

- Когда тебе говорят, что лечение есть, но оно стоит баснословных денег, возникает неприятие ситуации - где взять такую сумму? Вроде бы ребенок ходит, но, читая о СМА, понимаешь, что болезнь будет прогрессировать...

Родители Яна начали действовать незамедлительно. С апреля открыли сбор средств, чтобы оплатить препарат. Деньги поступали крайне медленно. А в ситуации со СМА важен буквально каждый день. Анна отмечает, что есть поддерживающие лекарства, которые можно купить в Беларуси, но стоят они дорого. То, что давали Яну, обходилось в 20 тыс. рублей за упаковку, которой хватало на 20 дней.

- В Беларуси недавно создана комиссия, которая рассматривает кандидатуру ребенка для проведения генной терапии, - продолжает рассказ Анна. - Ян прошел все обследования, мы представили документы. Через некоторое время нам позвонили и сказали, что сына рассматривают для введения препарата. Его купили за счет белорусских фондов, предприятий и Минздрава. Сделали укол.

Анна Волчек радуется, что в помещении сын уже ходит:

- Надеемся, Ян восстановится и не только пойдет, но и побежит. Огромная благодарность всем, кто помог. Я не знаю вас поименно, но всем хочу сказать спасибо. Слышала, что сейчас ведется еще четыре сбора. Одному ребенку, Софии Оседач, нет и двух лет. Еще трем - Веронике, Рите и Лизе - исполнилось три. Их мамы давно борются за детей, собирают средства. Мне очень хочется, чтобы у них тоже все получилось.

Болезнь - не приговор?

Раньше в Беларуси при оказании помощи детям со СМА неврологи использовали только реабилитационные и паллиативные мероприятия. Врачи никак не могли повлиять на течение заболевания или остановить его. Сегодня на рынке представлены три препарата от СМА, но два из них нужно принимать пожизненно.

- Что касается использованного нами, производитель утверждает: достаточно однократного внутривенного введения. Это препарат, в котором в качестве "посылки" используется аденоассоциированный вирус, лишенный "плохих", вирулентных свойств. Внутрь вируса вставляется ген, призванный синтезировать в организме белок, без которого погибают клетки спинного мозга, - рассказывает главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей Ирина Жевнеронок.

Опыт наблюдения за пациентами, получившими укол подобным препаратом, во всем мире не превышает 11 лет. Пока никому не потребовалось повторное введение.

- Предполагается, что инъекция будет одна на всю жизнь. Однако все зависит от того, когда ее делают, - отмечает Ирина Жевнеронок. - При СМА погибают клетки, ответственные за двигательные функции в мышцах. А если это уже произошло, инъекция не будет иметь эффекта. Кроме того, она достаточно тяжелая, с большим спектром побочных эффектов. Чтобы они не развивались, по протоколу в течение 3 - 6 месяцев дается гормональная терапия.

Ее результаты оценивает целая команда медиков. С учетом изменений, которые видят врачи, лечение корректируется.

- Однократная инъекция дает возможность в перспективе не использовать другие лекарства, - утверждает Ирина Жевнеронок. - Все силы можно сконцентрировать на восстановлении пациента. Процесс реабилитации будет пожизненным, поэтому чем больше функций сохранилось, чем раньше ввести препарат, тем выше шанс, что ребенок будет минимально отличаться от остальных.

Наибольший эффект препарат оказывает на детей в возрасте до двух лет. При этом есть целый ряд ограничений.

- Возможность введения препарата определяет Республиканский консилиум по генной терапии, - раскрывает детали Ирина Жевнеронок. - При положительном решении РНПЦ "Мать и дитя" закупает и вводит препарат.

Схема его использования сложная. Сначала единственная сертифицированная лаборатория в мире (в Нидерландах) проводит анализ крови маленького пациента, определяя наличие антител к вирусу-посылке. При отрицательном заключении генную терапию не проводят. Препарат транспортируют только при температуре -80°С. На контейнере установлены температурные и геолокационные датчики. После его получения в Беларуси эти данные пересылают в США, откуда должно прийти подтверждение, что нарушений в процессе транспортировки не было. Только потом можно делать инъекцию.

- Вся эта подноготная никому не видна, - отмечает эксперт. - Подготовительный этап очень объемный, а работа - кропотливая.

Белорусский союз женщин объявил сбор средств для приобретения лекарственных препаратов для лечения детей с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями (СМА, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера и др.).

Реквизиты счета: Получатель - Общественное объединение "Белорусский союз женщин"; 220030 г. Минск, ул. Интернациональная, 11а. УНП 100094859. Благотворительный счет - р/с BY05 AKBB 3135 0000 1234 5000 0000 в ОАО "АСБ "Беларусбанк", БИК AKBBBY2X. Адрес банка - 220089, г. Минск, пр-т Дзержинского, 18.

Физлица вносят благотворительные пожертвования на благотворительный счет, перечисляя суммы взносов в кассах банков, отделениях РУП "Белпочта" или в АИС "ЕРИП". Например, ЕРИП > Система "Расчет" > Благотворительность, общественные объединения > Женские общественные объединения > Белорусский союз женщин > Благотворительные взносы.

В Беларуси у 91 ребенка до 18 лет стоит диагноз "Спинальная мышечная атрофия".

| Алексей ГОРБУНОВ, газета "7 дней", фото Министерства здравоохранения Беларуси.

Как далеко вы готовы зайти? Почему вредна чрезмерная концентрация на ЗОЖ

Роман Костомаров набил на плече татуировку после тяжелой болезни